每年2月的最后一天

是国际罕见病日

罕见病又称“孤儿病”

是指发病率很低、很少见的疾病

目前国际确认的罕见病

有7000多种

广东一52岁男子3年前开始出现腿脚乏力，后来慢慢发展至手臂乏力，因为日常生活尚未受到影响，所以该名男性没有到医院就医。

半年前该男性手脚没力症状较前明显加重，上楼梯困难，下蹲后起立困难，远距离步行吃力，不能搬抬重物，父母均没有类似症状。

到医院就诊后确诊为肯尼迪病。相信很多人对这个病症都不太了解，就让小编来为大家科普一下。

肯尼迪病（Kennedy Disease）是一种罕见的神经退行性疾病，主要影响男性，发病年龄通常在30-50岁之间。这种病症由X染色体上的KCNC3基因突变引起，具有遗传性。肯尼迪病是X连锁遗传病，该病多见于成年男性，女性多为致病基因携带者。虽然肯尼迪病是一种遗传病，而且表现为肌肉萎缩，但病情通常进展缓慢，平均寿命正常或轻度减短，本病对预期寿命影响较小，文献报道该病10年生存率为82%。

肯尼迪病的主要症状包括肌肉无力、肌肉萎缩、眼睑下垂、咀嚼困难、吞咽困难、说话困难和呼吸困难等。肯尼迪病的神经系统首发症状多为双下肢近端萎缩、无力，逐渐进展至双上肢及舌肌，体检以腱反射减弱或消失等下运动神经元体征为主，病情进展缓慢。此外，常见男性乳腺发育等雄激素功能减退症状。

目前，肯尼迪病还没有特效的治疗方法，只能通过一些支持性治疗措施来缓解症状，如物理治疗、呼吸支持等。对于肯尼迪病患者，早期诊断和干预非常重要。这有助于患者更好地管理症状，并提高生活质量。此外，对于家族中有该病史的人也应该进行基因检测和遗传咨询，以了解自己是否有患病风险，并采取适当的预防措施。另外，保持健康的生活方式也有助于预防肯尼迪病。例如，保持适当的运动量、均衡饮食、避免吸烟和过量饮酒等。定期进行体检也有助于早期发现疾病，从而采取有效的治疗措施。

虽然肯尼迪病目前还无法治愈，但是科学家们一直在积极探索新的治疗方法。近年来，基因治疗和干细胞治疗等新兴技术为肯尼迪病的治疗带来了新的希望。尽管这些新兴技术还处于研究阶段，但它们为肯尼迪病的治疗带来了新的曙光，也为患者们带来了更多的希望。我们相信，在科学家们的不断努力下，肯尼迪病的治疗前景一定会越来越光明。

供稿：刘兴华  |  初审：叶江琳

文字编辑：冼柏虎  |  校对编辑：李龙浩

审核：施佳平  |  审定发布：陈冠林

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